DNA libero circolante: la nuova frontiera per la diagnosi di SLA. Una diagnosi tempestiva e precoce della SLA, è una delle sfide principali che pazienti e famiglie affrontano nei primi periodi della malattia. Ancora oggi i sintomi sono confusi con altre patologie neurologiche, soprattutto perché non esistono esami rapidi per la sua identificazione, scopri qui quelli utili. Tuttavia, una recente scoperta apre nuove opportunità. Uno studio internazionale suggerisce che un esame del sangue, basato sulla misurazione del DNA libero, potrebbe rappresentare un passo avanti per la diagnosi precoce di SLA.
DNA libero circolante: cos’è e come potrebbe essere innovativo per la SLA?
Il DNA libero circolante, o cfDNA, è costituito da piccoli frammenti di materiale genetico rilasciati nel sangue, dalle cellule in fase di degenerazione.
Nel caso della SLA, quando i motoneuroni e i tessuti sono danneggiati, liberano nel sangue specifiche firme molecolari. Un esempio sono le modificazioni della metilazione del DNA. A tal proposito, una nuova ricerca condotta da UCLA Health, Università della California di Los Angeles ha preso in esame questi frammenti di DNA, testandoli come possibili biomarcatori della SLA.
Nello specifico, è stato scoperto che un esame del sangue è in grado di rilevare la presenza della SLA in maniera rapida, misurando il DNA libero circolante. Sostanzialmente, parliamo di un test non invasivo che potrebbe aiutare gli specialisti a fare diagnosi precoce di SLA, escludendo altre patologie neurologiche. Questo permetterebbe infatti di fornire un trattamento migliore e allo stesso tempo una migliore qualità di vita a pazienti e anche alle loro famiglie.
I risultati incoraggianti dello studio di ricerca
In collaborazione con diversi centri di ricerca, lo studio è stato pubblicato recentemente sulla rivista Genome Medicine, clicca qui. Tra questi, grande supporto è arrivato dall’Istituto per le bioscienze molecolari dell’Università del Queensland in Australia,
I ricercatori, coordinati dalla dott.ssa Christa Caggiano del Dipartimento di Neurologia, hanno sottoposto a questo test e alla ricerca dei biomarcatori, due gruppi di pazienti SLA e i soggetti sani. Grazie all’ausilio di modelli computerizzati, il test ha permesso di differenziare in maniera significativa tra soggetti sani e pazienti con la SLA, e/o altre patologie neurologiche. Inoltre il test è riuscito a rilevare il grado di gravità della malattia, in quanto alcuni marcatori nel cfDNA aumentano man mano che la malattia progredisce.
Un test innovativo che ha anche il vantaggio di esaminare non solo il DNA libero circolante delle cellule nervose, ma quello di diversi tipi di tessuti. Infatti, ha individuato segnali provenienti sia da tessuto muscolare degenerato che da cellule infiammatorie, indicando un’implicazione diretta della SLA su questi tessuti.
E’ importante precisare, che nonostante i risultati incoraggianti, il test è ancora in fase di sperimentazione. Di conseguenza, saranno necessari studi più ampi, e altri protocolli condivisi dai diversi centri specializzati, prima che diventi uno strumento clinico standard.
Perché questa scoperta rappresenta una nuova frontiera nel campo clinico della SLA?
Ad oggi il percorso diagnostico per la SLA è molto difficile, carico di incertezza e paura. La possibilità di una diagnosi più rapida rappresenta davvero una grande svolta, in quanto:
- riduce lo stress psicologico dei pazienti e caregiver, legato a percorsi lunghi e complessi;
- riduce drasticamente i tempi, evitando esami invasivi non necessari;
- permette un avvio tempestivo di terapie e interventi riabilitativi mirati;
- migliora la pianificazione dell’assistenza, organizzando la vita e la cura dei pazienti.
