CHIETI: Clinica Neurologica (Centro Regionale per le malattie Neuromuscolari)

Malattie Rare Trattate Sclerosi Laterale Amiotrofica, Malattia di Huntington.

Ambulatorio malattie Neuromuscolari

(c/o Centro Regionale malattie Neuromuscolari)

Ubicazione: VI livello corpo M (stanze 11,12)

Telefono 0871.358585 – 358546

COME ACCEDERE

Per i pazienti affetti o con sospetta sclerosi laterale amiotrofica per accedere a visita ambulatoriale è sufficiente prenotarsi tramite prenotazione telefonica al numero 0871.358585. Il giorno della visita è necessario presentarsi a visita con impegnativa compilata da medico di medicina generale riportante la seguente dicitura: “visita neurologica ambulatorio malattie del motoneurone”.    

Criteri positivi: raccolta minuziosa dei sintomi riferiti dal paziente e osservazione attenta dei segni obiettivi presentati dal paziente.

Criteri negativi: esclusione di altre malattie non solo neurologiche.

L’Elettromiografia (EMG) è l'esame per eccellenza. Dimostrando una normale conduzione dei nervi motori (anche in presenza di grave atrofia muscolare) e dei nervi sensitivi, permette di distinguere la SLA dalle neuropatie nelle quali la velocità di conduzione è ridotta. L'EMG consente di individuare anche in modo precoce quei distretti corporei nei la malattia non ha ancora clinicamente compromesso le funzioni.

Nella quasi totalità dei pazienti, l'osservazione della progressione dei sintomi, criterio positivo per eccellenza, e i controlli EMG sono sufficienti per fare la diagnosi di SLA.

Tuttavia, per avere una certezza diagnostica, si può ricorrere ad altre tipologie di esame come:

Risonanza Magnetica (RM): soprattutto con lo studio del midollo spinale, permette efficacemente di escludere patologie del disco o artrosiche che troppo spesso hanno nel passato condotto i pazienti a interventi chirurgici poi dimostratisi inutili.

Potenziali motori corticali (PEM): possono dimostrare la coesistenza del danno del primo motoneurone quando non clinicamente riscontrabile, in presenza di danno del secondo motoneurone.

Potenziali evocati sensitivi (SEP): studiando la trasmissione sensitiva lungo il midollo spinale fino all'encefalo, possono essere considerati un logico completamento dell'EMG, escludendo un danno a carico delle vie della sensibilità.

Esame del liquor: ottenuto mediante rachicentesi, ovvero una puntura lombare. Nei pazienti con SLA risulta normale consentendo quindi, soprattutto nei soggetti giovani, di escludere malattie infiammatorie, autoimmuni o neoplastiche o di altra natura che potrebbero beneficiare di una specifica cura.

Test genetici: soprattutto in casi in cui è riportata la familiarità, il riscontro di un'alterazione del gene costituisce un elemento forte a sostegno della diagnosi.

Altri esami come la RM funzionale, la RM in diffusione, la spettro-RM, risultano essere utili soprattutto per comprendere meglio la malattia.

Nella fase di diagnosi e individuazione dell’esordio per meglio comprendere da quale tipologia di Sla il paziente sia stato colpito è importante valutare anche la presenza di altri segni. In alcuni pazienti si possono osservare segni di declino di alcune funzioni mentali; il loro profilo neuropsicologico è meglio delineato ricorrendo a test di valutazione specifica.

Sporadica (90/95% dei casi) - ossia non legata a trasmissibilità familiare. Nell’85% dei casi sporadici non è ancora stata identificata alcuna causa genetica.

Familiare (5/10% dei casi) - il 20% di questi è legata ad una mutazione del gene SOD1, circa il 2-5% ha mutazioni del gene TARDBP (TDP-43) e circa il 25% di essi presenta un’espansione nucleotidica del gene C9ORF72. Le mutazioni di questi ultimi due geni hanno dimostrato una correlazione anche con alcune forme di demenza fronto temporale, creando un continuum tra le due patologie.

Dei geni esaminati verranno analizzate le mutazioni che più frequentemente sono associate alla SLA.

SOD1; C9orf72, TARDBP, VCP, FUS, ANG

-           SPINALE - nella quale vengono compromessi i motoneuroni del midollo spinale. Tale forma interessa circa i due terzi dei pazienti con SLA e si presenta con sintomi legati alla debolezza muscolare e atrofia focale, in cui i sintomi iniziali possono essere distali o prossimali degli arti superiori e inferiori. A poco a poco gli arti atrofici possono sviluppare spasticità, che colpisce l'abilità manuale e l'andatura.

-           BULBARE - nei casi in cui la lesione è legata ai motoneuroni del tronco cerebrale/bulbare (in un terzo dei pazienti SLA). In tal caso la malattia presenta disartria e disfagia per solidi o liquidi ed i sintomi agli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verificano entro i primi 2 anni.

-           Deambulazione pareto-spastica: associata a degenerazione del primo motoneurone, il paziente può accusare difficoltà a camminare e sensazione di rigidità agli arti inferiori; la spasticità è l'abnorme incremento della tensione muscolare.

Nella fase successiva alla diagnosi il paziente dovrebbe affidarsi ad un centro di riferimento, in modo

da poter avere un neurologo che si occupi di monitorare e coordinare tutte le cure e i trattamenti utili ed è preferibile che paziente sia assistito presso la propria abitazione.

Successivamente sarà necessario avviare le pratiche per esenzione del pagamento del ticket, i malati di Sla possono inoltre ottenere dal cento di riferimento l’esenzione per malattie rare con codice RF0100, che dà diritto a una serie di agevolazioni sugli ausili e alla rimborsabilità di farmaci che normalmente non sono mutuabili, in quanto prescritti con PIANO TERAPEUTICO rilasciato dallo specialista.

In secondo luogo sarebbe opportuno avviare le pratiche per la richiesta di invalidità civile e domanda di handicap legge 104/92. (vedi sezione)

Con la ricevuta delle pratiche si possono richiedere anche ausili presso gli uffici protesici della ASL di appartenenza, richiesta tesserini parcheggio (vedi sezione), richiesta piano terapeutico per presidi di assorbenza (vedi sezione). 

L'esenzione deve essere richiesta all'Azienda sanitaria locale (ASL) di residenza, presentando una certificazione che attesti la presenza di una o più malattie incluse nell’elenco delle malattie rare o croniche, rilasciata da una struttura ospedaliera o ambulatoriale pubblica. (SCARICA ALLEGATO CERTIFICAZIONE ESENZIONE TICKET PER MALATTIA) corredata da apposita istanza (allegare istanza esenzione ticket).

L’azienda sanitaria locale rilascia l’attestato di esenzione che riporta la definizione della malattia o condizione con il relativo codice identificativo e le prestazioni fruibili in esenzione.

Il codice di esenzione per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è RF0100.

Elettromiografia: EMG è un esame strumentale di pertinenza neurologica atto a valutare la funzionalità del sistema nervoso periferico e dei muscoli.

Spirometria: l’esame spirometrico consente di valutare il funzionamento dell’apparato respiratorio, permette di misurare quanta aria contengono i polmoni e come questa aria si muove attraverso i bronchi.  Sulla base del trecciato è possibile individuare quali sono le sindromi disventilatorie da cui il paziente è affetto.

L’ESAME VA RIPETUTO CIRCA OGNI 3 MESI, O SECONDO PRESCRIZIONE MEDICA IN BASE ALL’ANDAMENTO CLINICO.

Emogasanalisi: (EGA) è un prelievo di sangue arterioso che si effettua attraverso la puntura di un’arteria. I risultati di questo prelievo permettono di valutare la ventilazione, il metabolismo, l’emoglobina e gli elettroliti.

L’ESAME VA RIPETUTO CIRCA OGNI TRE MESI O SECONDO PRESCRIZIONE MEDICA IN BASE ALL’ANDAMENTO CLINICO.

Ossimetria: metodo di misurazione diretta, incruenta e continua della saturazione percentuale in ossigeno dell’emoglobina del sangue arterioso circolante, tramite un apparecchio denominato ossimetro.

L’ESAME VA RIPETUTO IN BASE ALL’ANDAMENTO CLINICO.

Polisonnografia: è un esame non invasivo di semplice esecuzione che consente di studiare, anche presso il proprio domicilio, le modificazioni dell’attività cerebrale, muscolare, cardiaca, respiratoria e autonomica (sistema nervoso autonomo) che si verificano durante il sonno.

L’ESAME VA ESEGUITO DOPO LA PRIMA SPIROMETRIA E POI IN BASE ALL’ANDAMENTO CLINICO.

Esami del sangue: gli esami del sangue vanno eseguiti in base alla prescrizione del medico.

Attualmente non esistono cure per la SLA. Di fondamentale importanza è l’approccio psicologico al farmaco, questo varia in base al paziente “combattente” e al paziente “rassegnato”, la risposta del farmaco quindi varia anche in base alla predisposizione del paziente stesso.

Ad oggi esiste un solo farmaco indicato per il trattamento il riluzolo (Rilutek Sanofi-Aventis). Il riluzolo agisce riducendo l’eccitotossicità, ossia l’effetto tossico di alcuni particolari amminoacidi (nello specifico il glutammato) sui neuroni, che ne determinano l'eccitazione fino a provocarne la morte. Il riluzolo agisce contrastando l’effetto del glutammato. Ad oggi il farmaco se usato precocemente potrebbe rallentare il decorso della malattia.

Vi sono anche le cure palliative, le quali hanno lo scopo di prolungare la sopravvivenza e migliorare la qualità di vita del paziente. Tra queste possiamo annoverare la riabilitazione motoria, la logopedia oppure la fornitura di ausili, la prescrizione degli integratori alimentari sia per uso orale sia per via enterale ed infine l’utilizzo della ventilazione assistita.

Altra tipologia di cura è quella dei farmaci specifici che vanno ad agire prettamente sui sintomi, detti anche farmaci sintomatici. I farmaci antispastici o epilettici solitamente vengono utilizzati per contrastare crampi e fascicolazioni.

Per l’insonnia, spesso diretta conseguenza della depressione, vengono spesso utilizzati gli ipnoinducenti.

La stipsi viene solitamente contrastata con modifica della dieta alimentare e con una buona idratazione, solo in alcuni casi si ricorre a clistere o manovre di svuotamento.

Per quanto riguarda il trattamento della scialorrea recentemente si sta affermando un trattamento elettivo l’infiltrazione sotto guida ecografica, delle ghiandole parotidi e/o sottomandibolari con la tossina botulinica. È un trattamento rapido, di semplice esecuzione e ripetibile. Il vantaggio è temporaneo e parziale. L'infiltrazione della tossina altera la consistenza del muco rendendolo molto più denso questa trasformazione della saliva ostacola la formazione del bolo peggiorando quindi la disfagia. È per cui consigliato a pazienti portatori di PEG oppure di PEG e tracheotomia.

Altro sintomo caratteristico è la disfagia, ossia la difficoltà nel deglutire. La disfagia potrebbe determinare uno scarso apporto calorico, potrebbe inoltre provocare anche l’aspirazione di cibo nelle vie respiratorie, causa della polmonite ab-ingestis. Solitamente la disfagia viene tratta con l’utilizzo di antispastici.

Una sintomatologia rara, ma tuttavia presente in alcuni pazienti, è la cosiddetta “emotività pseudo bulbare” immotivati episodi di riso e/o pianto. Per il trattamento vengono solitamente prescritti antidepressivi triciclici.

Vanno menzionate anche i farmaci palliativi come la morfina, il cui utilizzo viene impiegato in pazienti che rifiutano la tracheotomia, in stadi avanzati per ridurre il panico e gli accessi dispnoici, associandola eventualmente ad ansiolitici.

La SLA deve diventare una malattia, per quanto possibile, prevedibile e ogni intervento deve essere programmato.

Una situazione come quella conosciuta come “fame d’aria” detta dispnea, causa mancanza di fiato che spesso rappresenta l’esordio di una insufficienza respiratoria. Per evitare situazioni di emergenza come la crisi respiratoria è opportuno sottoporsi con cadenza indicata dallo specialista a visite di controllo della respirazione, valutando le funzioni polmonari. È opportuno ricordare di ripetere controlli e visite specifiche, in modo da poter pianificare le proprie scelte ed evitare, nei limiti del possibile, un’emergenza o di cadere in una situazione di panico.

Inoltre è sempre consigliato considerare la possibilità di stilare le direttive anticipate (vedi sezione) le quali riproducono comunque una volontà del paziente ferma e precisa, rappresentando un modo per andare oltre il consenso informato, un modo per esprimere la propria volontà attraverso una persona di fiducia in grado di prendere decisioni quando non si è più in grado di farlo (vedi sezione dedicata al testamento biologico).

La crescente debolezza dei muscoli respiratori, oltre a determinare una ridotta funzionalità ventilatoria, è responsabile dell'inefficacia della tosse che determina l’accumulo di secrezioni nell'albero respiratorio e di conseguenza il peggioramento degli scambi gassosi. Il deficit della muscolatura respiratoria porta inevitabilmente anche ad una progressiva abolizione dell'efficacia della tosse. La forza del colpo di tosse è direttamente proporzionale al volume d'aria insufflato. Con la diminuzione della forza della tosse aumenta il rischio di polmonite, in quanto una ridotta capacità di tosse comporta una ridotta capacità di espellere le secrezioni che si accumulano. La tosse inefficace, spesso unita alla disfagia determineranno uno stato di malessere e soffocamento.

Una delle prime cose che viene richiesta è l’aspiratore in modo da poter rimuovere quelle secrezioni che spesso miste a saliva, devono essere asportate manualmente, spesso la manovra deve essere effettuata dal caregiver.

Lo step successivo è l’utilizzo degli incentivatori della tosse (conosciuta anche come macchina per la tosse) presidi volti alla facilitazione dell’espulsione del muco in eccesso attraverso l’insufflazione di aria che creando una forte pressione negativa permette di espellere le secrezioni. L’utilizzo dell’apparecchiatura va comunque sempre valutata con lo specialista.  La valutazione funzionale della capacità di espettorare efficacemente deve essere istituita precocemente ed essere portata avanti in modo continuativo, al fine di monitorare l’evoluzione della patologia. Questo è possibile anche grazie all’introduzione di una nuova figura professionale quale il Fisioterapista Respiratorio (FtR).

Per quanto riguarda la possibilità di compensare la progressiva debolezza della muscolatura respiratoria viene utilizzata la NIV (ventilazione meccanica non invasiva). La NIV è un piccolo respiratore che consente di completare l’atto respiratorio, migliorando gli scambi gassosi. L'interfaccia è il presidio che collega il paziente al circuito del ventilatore e può essere rappresentata da maschere nasali, oronasali, facciali, boccagli e olive nasali.

La prescrizione della NIV avviene solitamente dopo aver effettuato una serie di esami che consentono allo specialista di impostare i parametri della macchina con la finalità di preservare il più possibile i muscoli respiratori.

Per valutare la funzione polmonare:

-           PFR (Prove di Funzionalità Respiratoria): consistono nel respirare dentro una macchina computerizzata o in un semplice strumento manuale portatile. Questi test servono per valutare l'efficienza dei muscoli respiratori e verificare se la Capacità Vitale (CV) è sufficiente;

-           MIP e MEP (Massima Pressione Inspiratoria e Massima Pressione Espiratoria): un'altra procedura è la misurazione della Massima Pressione Inspiratoria (MIP) e della Massima Pressione Espiratoria (MEP), ottenuta inspirando ed espirando in un tubo chiuso;

-           Emogasanalisi arteriosa si ottiene effettuando un prelievo arterioso (generalmente dall'arteria radiale-polso);

-           Saturimetria arteriosa misurazione indiretta non invasiva dell'ossigenazione (saturazione) mediante un sensore generalmente posto sul dito;

-           Polisonnografia o monitoraggio cardiorespiratorio permettono di evidenziare tali disturbi prima che i sintomi siano così palesemente manifesti.

-           Spirometria è l’esame che valuta come funziona il nostro apparato respiratorio: permette di misurare quanta aria contengono i nostri polmoni e come questa aria si muove attraverso i nostri bronchi, cioè di valutare se i nostri bronchi sono aperti o chiusi da malattie ostruttive.

-           PEF/PCEF la valutazione del Picco di Flusso Espiratorio (PEF) e Picco di Flusso Espiratorio sotto tosse (PCEF). Un flusso espiratorio adeguato durante tosse è il principale elemento che concorre ai fini di una efficace espulsione delle secrezioni bronchiali

È bene precisare che la ventiloterapia va valutata in una fase precoce della malattia, che permetta inizialmente di impostare parametri anche non terapeutici, finalizzati a ottenere un graduale adattamento al ventilatore.

In concomitanza con l’utilizzazione della NIV sarebbe opportuno iniziare ad introdurre anche la possibilità di intervenire con la PEG (GASTROSTOMIA ENDOSCOPICA PERCUTANEA).

È auspicabile un posizionamento precoce della PEG, ossia quando l'apparato muscolare respiratorio non è ancora significativamente compromesso. 

La PEG è una sonda di piccolo calibro posizionata dal chirurgo/endoscopista direttamente nello stomaco in regime di ricovero o di day-hospital. L'inserimento della PEG richiede il digiuno da almeno 6 ore; l'alimentazione può essere iniziata dopo 24 ore dal posizionamento. Questo tipo di sonda permette di iniettare direttamente la nutrizione nello stomaco. Quando il tubicino è posizionato, il proprio medico, coadiuvato da un dietologo e da un infermiere professionale, stabilisce quanto cibo (sotto forma di un liquido integrato) e acqua si necessita durante il giorno e con quale distribuzione.

Si può scegliere in alcuni casi anche di alimentarsi per bocca in piccole quantità e sempre dopo aver richiesto un parere medico.

I farmaci quali compresse, per essere somministrate tramite PEG, devono essere polverizzate e le capsule aperte, per evitare di ostruire la sonda. Il farmaco va sciolto in acqua, aspirato con una siringa e somministrato lentamente nella sonda. Al termine della somministrazione è necessario lavare il sondino con 50 cc di acqua.

La TRACHEOSTOMIA è un intervento chirurgico eseguito dallo specialista otorinolaringoiatra: consiste nell'incisione della trachea, per aprire una via respiratoria alternativa a quella naturale.

È doveroso fare una precisazione. L’intervento può essere eseguito in elezione o successivamente all’intubazione. La tracheostomia elettiva, non in urgenza, significa scegliere il momento nel quale eseguire l’intervento, con chi e dove. Viene solitamente chiesta quando le secrezioni diventano eccessiva e il paziente necessita di continua aspirazione.  La scelta elettiva deve essere ben ponderata e discussa con la famiglia. Poiché anche il caregiver dovrà essere formato nella gestione del paziente con tracheostomia. Questo avverrà dopo l’intervento, quando il paziente seguirà un percorso di riabilitazione respiratoria.

La tracheostomia dopo l’intubazione è un intervento non programmato, eseguito dopo una crisi respiratoria che ha inevitabilmente manovre rianimatorie e intubazione orofaringea.

Il centro che si occupa dell’intervento (tracheotomia) dovrebbe inoltre essere attrezzato ad accogliere il paziente proveniente dalla rianimazione e adattarlo al ventilatore domiciliare, se così non fosse sarebbe auspicabile che si provvedesse al trasferimento del paziente in un centro di riabilitazione respiratoria. Successivamente è opportuno avviare l'iter all'assistenza domiciliare, al materiale protesico e di consumo e all'ossigenoterapia domiciliare. I sanitari dovrebbero inoltre provvedere alla formazione dei caregivers (insegnare tutto ciò che concerne l'uso del ventilatore, le tecniche di bronco aspirazione, la gestione della PEG, la mobilizzazione, l'igiene del paziente ecc).

Durante il ricovero, il caregiver dovrà essere istruito in merito all'attuazione di manovre infermieristiche e nella gestione della ventiloterapia. Una volta terminata la fase formativa del caregiver si procede all’allestimento domiciliare idoneo al paziente.

Sarebbe opportuno già durante l’ospedalizzazione fare in modo che vengano prescritti tutti gli ausili utili alla gestione del paziente presso il proprio domicilio.

Inoltre si dovrebbe procedere all’attivazione dell’assistenza domiciliare integrata (ADI) per il supporto al familiare nella gestione del paziente.

Nel caso del paziente con trachestomia sarebbe auspicabile anche avvalersi di strutture che siano in grado di fornire moduli di respiro per i familiari i quali si occupano costantemente della persona con sla.

Il 5-10% delle persone con SLA e ventilazione invasiva sviluppano uno stato di locked-in, cioè sono incapaci di comunicare in qualsiasi modo. È fondamentale ricordare che la comunicazione è importante per prevenire l’isolamento sociale e favorire un buon equilibrio psicologico. In questa fase è importante che il personale particolarmente specializzato in problemi di comunicazione nella SLA e che abbia esperienze di lavoro con la comunicazione alternativa possa suggerire strategie efficaci o mezzi alternativi come gli strumenti più adeguati per una comunicazione alternativa (comunicatore a controllo oculare).

Anche la vita del familiare, a seguito di questo intervento, subisce un forte cambiamento tanto da vedersi costretto a riorganizzare la propria vita in funzione del paziente, per questa ragione la decisione di effettuare la tracheostomia comporta la necessità di avere un entourage familiare ben strutturato. Spesso la famiglia si trova anche a dover gestire in modo adeguato le risorse finanziarie che spesso possono non essere sufficienti.

In questa fase sono molteplici le figure che ruotano intorno al paziente e alla famiglia stessa.

È importante menzionare anche l’importanza del supporto psicologico per tutti i componenti del nucleo familiare che vivono la patologia da diverse prospettive.