Abbiamo parlato con il Dott. Christian Lunetta, responsabile dell’Unità SLA presso l’Istituto Clinico-Scientifico Maugeri di Milano. Il Dottore da anni si occupa di progetti di ricerca e di analisi di biomarcatori e dello studio del fenotipo della Sla. Con lui abbiamo parlato di quei fattori che possono evidenziare una predisposizione alla Sla.
Esiste una predisposizione genetica alla Sla?
Il Dottore ha evidenziato che sin dalla prima descrizione della Sla (1849) si è potuto notare che il 5-10% dei pazienti affetti dalla malattia ha una forma familiare e quindi ereditaria. Negli anni 90 con la nascita degli studi genici si è ottenuta un’ulteriore conferma della presenza di un background genetico nella comparsa della Sla. Questa conferma è la scoperta del gene SOD1. Inoltre, nel 2011 anche per i pazienti che presentavano una Sla sporadica, è stata dimostrata la presenza di alterazioni genetiche. Il Dott. Lunetta, per quanto riguarda l’analisi genetica, ha sottolineato l’importanza di avere un registro unico di pazienti Sla. Infatti anche nello studio condotto per lo sviluppo di un nuovo farmaco, il Tofersen, ci si è avvalsi del registro unico. Sempre di più i ricercatori hanno concentrato l’attenzione sulla predisposizione genetica alla Sla. E il Dottor. Lunetta ce ne ha parlato più approfonditamente nel corso dell’intervista integrale che si può ascoltare cliccando qui.
Oltre alla genetica il metabolismo influisce sul decorso della Sla?
Sicuramente la genetica rappresenta il presente e il futuro della ricerca. Ma anche lo studio sul metabolismo, ci può fornire indicazioni sulle aspettative di vita dei pazienti. In effetti il Dottor Lunetta ci conferma che l’osservazione di gruppi di pazienti permette di individuare informazioni rilevanti riguardo la presenza di sintomatologie simili tra di loro. E da uno studio condotto su un gruppo di 847 pazienti Sla, di età compresa tra 63 e 78 anni, si evidenzia una strettissima relazione tra l’insorgenza della malattia e l’aumento del consumo metabolico. Addirittura fino al 50% rispetto ad una persona sana, nei pazienti Sla. In aggiunta dagli studi condotti si è osservato che circa il 15% dei pazienti analizzati sono ipometabolici, quindi mostrano un consumo inferiore alla norma e un decorso più lento della malattia. Questo offre importanti spunti per la creazione di un farmaco in grado di trasformare i pazienti ipermetabolici in ipometabolici. Per approfondire gli aspetti legati al decorso della malattia puoi leggere l’articolo presente nel nostro sito, in cui abbiamo parlato con la Dottoressa Laura Ferri proprio di questo argomento (clicca qui).
