Non esistono, ad oggi, esami specifici per la diagnosi della SLA. Questa, infatti, è una malattia che insorge in maniera non ancora del tutto nota. Sono stati individuati diversi fattori, ambientali e/o genetici, che possono essere riconducibili alla SLA, clicca qui per leggere l’articolo dedicato.
È fondamentale che sia un esperto in neurologia, e in particolare in malattie neuromuscolari, a riconoscere i segnali tipici e prescrivere esami utili alla diagnosi. Si possono percorrere due strade:
- raccolta minuziosa dei sintomi riferiti dal paziente e osservazione attenta dei segni obiettivi presentati (criteri positivi);
- esclusione di altre malattie non solo neurologiche (criteri negativi).
L’importanza della diagnosi precoce
Sebbene la SLA sia una malattia con un esito noto, è importantissimo parlare di prevenzione attraverso una diagnosi precoce. Questo dà la possibilità di impiegare le armi che si hanno a disposizione per trattare la malattia e garantire al malato una vita il più degna possibile.
Attualmente, il tempo medio per una diagnosi di SLA è di 12 mesi. L’identificazione precoce attraverso biomarcatori è cruciale per intervenire prima della comparsa dei sintomi, migliorando la qualità della vita dei pazienti. Una volta convalidati, questi dati saranno fondamentali per monitorare la progressione della malattia e la risposta ai trattamenti, migliorando la progettazione degli studi clinici e portando a trattamenti farmacologici più efficaci e personalizzati. Clicca qui per scoprire quali sono le cure e i trattamenti utilizzati per la SLA.
Chi riceve la diagnosi di SLA o sospetta di avere questa malattia, su indicazione del medico specialista, può sottoporsi ad una serie di esami che possono andare a conferma del quesito diagnostico di SLA. È importante sapere anche che questi pazienti hanno diritto all’esenzione del pagamento del ticket. Per approfondire puoi leggere l’articolo cliccando qui.
Tutti gli esami che supportano la diagnosi di SLA
Innanzitutto ricordiamo i test genetici, sono sicuramente gli esami più importanti. Consentono, infatti, di individuare eventuali mutazioni genetiche tipiche della SLA. È possibile approfondire l’argomento cliccando qui. Individuare tali mutazioni aiuta anche nel post-diagnosi nell’individuazione del miglior trattamento.
È buona norma effettuare una risonanza magnetica (RM) del midollo spinale. Molto spesso, il paziente arriva a questo esame con una diagnosi differenziale con altre patologie. Una RM della colonna può rilevare se ci sia, o meno, un’alterazione del midollo legata ad altre alterazioni. Altri esami come la RM funzionale, la RM in diffusione, la spettro-RM, risultano essere utili soprattutto per comprendere meglio la malattia.
Coniugato all’RM, l’esame per eccellenza è l’elettromiografia (EMG) che può fornire indicazioni di sofferenza del motoneurone. Questo non emergerebbe da una normale risonanza. Infatti, se si dimostra una normale conduzione dei nervi motori (anche in presenza di grave atrofia muscolare) e dei nervi sensitivi, si può distinguere la SLA dalle neuropatie nelle quali la velocità di conduzione è ridotta. L’EMG è, ad oggi, l’esame più utilizzato a sostegno della diagnosi. Consente di individuare, anche in modo precoce, quei distretti corporei nei quali la malattia non ha ancora clinicamente compromesso le funzioni.
Alcuni soggetti si sottopongono all’esame del liquor. Si ottiene il campione mediante rachicentesi, ovvero una puntura lombare. Nei pazienti con SLA il liquor risulta normale e quindi consente, soprattutto nei soggetti giovani, di escludere malattie infiammatorie, autoimmuni, neoplastiche o di altra natura.
Altri esami riguardano i potenziali motori corticali (PEM), che permettono di dimostrare la coesistenza del danno del primo motoneurone, quando non clinicamente riscontrabile, in presenza di danno del secondo motoneurone. I potenziali evocati sensitivi (SEP) escludono un danno a carico delle vie della sensibilità. Infatti, attraverso lo studio della trasmissione sensitiva lungo il midollo spinale fino all’encefalo, possono essere considerati un logico completamento dell’EMG.
Esami per verificare l’andamento della malattia
Una volta ottenuta la diagnosi di SLA, oltre ai più comuni esami del sangue, che possono essere eseguiti periodicamente su prescrizione medica, è possibile svolgere altri esami per valutare l’andamento della malattia, e tenere sotto controllo gli apparati coinvolti. E’ bene ricordare che nel percorso/decorso della malattia è importante tenere monitorati soprattutto i parametri respiratori per approfondire clicca qui.
Primo fra tutti è l’esame spirometrico (spirometria). Esso consente di valutare il funzionamento dell’apparato respiratorio, permette di misurare quanta aria contengono i polmoni e come questa aria si muove attraverso i bronchi. Sulla base del tracciato è possibile individuare quali sono le sindromi disventilatorie di cui il paziente è affetto. L’esame va ripetuto ogni 3 mesi, circa, o secondo prescrizione medica.
L’emogasanalisi (EGA), è un prelievo di sangue arterioso che si effettua attraverso la puntura di un’arteria. I risultati di questo prelievo permettono di valutare la ventilazione, il metabolismo, l’emoglobina e gli elettroliti. L’esame va ripetuto ogni 3 mesi, o secondo prescrizione medica.
Per avere una misurazione diretta della saturazione (percentuale in ossigeno dell’emoglobina) del sangue arterioso circolante, ci si può sottoporre alla cosiddetta ossimetria. Tramite un apparecchio denominato ossimetro. L’esame va ripetuto in base all’andamento clinico, su prescrizione medica.
Altro esame molto importante è la polisonnografia, un esame non invasivo di semplice esecuzione. Consente di studiare le modificazioni dell’attività cerebrale, muscolare, cardiaca, respiratoria e autonomica (sistema nervoso autonomo) che si verificano durante il sonno. L’esame può essere svolto anche presso il proprio domicilio, e va eseguito dopo la prima spirometria, poi secondo andamento clinico.
