La diagnosi precoce di SLA può fare la differenza nel percorso terapeutico di un paziente. Diversi sono gli esami clinici che aiutano a raggiungere la diagnosi, clicca qui per scoprire di più. A tal proposito, recentemente un grande passo avanti è stato fatto grazie ad una ricerca svolta a Torino. Un team di ricercatori dell’Ospedale Molinette, in collaborazione con i National Institutes of Health degli Stati Uniti, ha identificato un metodo innovativo. Un test del sangue infatti permetterà di riconoscere la malattia anni prima della comparsa dei sintomi. Un grande traguardo che apre a nuove prospettive e speranze per i pazienti e le loro famiglie.
Un test del sangue per diagnosticare la SLA: lo studio di ricerca
Lo studio internazionale di ricerca guidato dai neurologi e professori Adriano Chiò e Andrea Calvo, apre a nuovi scenari nel campo della SLA. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine, clicca qui.
La scoperta dei ricercatori si basa sull’analisi di migliaia di proteine presenti nel plasma, grazie all’utilizzo di una tecnologia avanzata nel campo della proteomica. Si tratta di Olink Explore 3072, una piattaforma che permette di analizzare con precisione la concentrazione di oltre 3.000 proteine nel circolo sanguigno. In particolare la piattaforma utilizza un sistema basato su anticorpi abbinati a sonde a DNA che aiutano a rilevare anche minime variazioni della presenza di proteine.
Dati, ulteriormente confermati a seguito di un’analisi di replicazione eseguita in una seconda indagine, condotta su una diversa coorte di pazienti affetti e sani.
Successivamente, l’impiego di machine learning, conosciuti meglio come modelli avanzati di Intelligenza Artificiale (IA) ha permesso di sviluppare un algoritmo in grado di distinguere i soggetti sani da quelli affetti da SLA con una precisione superiore al 98%.
Inoltre i ricercatori, analizzando campioni di sangue donati da soggetti che in futuro avrebbero sviluppato la malattia, hanno riscontrato alterazioni proteiche già mesi o anni prima rispetto alla comparsa dei sintomi.
Questo indica che la SLA ha una fase preclinica lunga e silenziosa, aprendo alla speranza di una diagnosi molto precoce.
Perché questa scoperta rappresenta una svolta importante nella diagnosi?
Fino ad oggi, la diagnosi di SLA arrivava dopo segni clinici evidenti, molto spesso anche a distanza di tempo. In altre parole, in un momento in cui la malattia era già progredita.
Disporre di un test capace di identificare la patologia in una fase precoce, significa aprire a nuove opportunità per i pazienti e le famiglie. In particolare, questo permette di:
- anticipare la diagnosi e ricevere cure e supporto in tempi più rapidi;
- favorire lo sviluppo di terapie mirate da somministrare nelle primissime fasi della malattia, divenendo più efficaci;
- avere maggiore prevenzione, in quanto un semplice prelievo di sangue diventa uno strumento fondamentale per chi è a rischio.
Il neurologo prof. Adriano Chiò infatti spiega così l’importanza di questi risultati: “Questi risultati rappresentano una vera svolta: per la prima volta disponiamo di uno strumento potenziale non solo per migliorare ed accelerare la diagnosi di SLA, ma anche per identificarla in una fase molto precoce, permettendo di intervenire in modo più immediato e più mirato”.
Questo progetto internazionale dimostra ancora una volta quanto la ricerca sia la vera forza trainante nella lotta contro la SLA. Grazie alla scienza e all’innovazione, ogni passo avanti si traduce in progressi tangibili che migliorano concretamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie.
