Giuseppe Averna, vive a San Cataldo, in provincia di Caltanisetta. Giuseppe ha 64 anni, 3 figli: un maschio di 34 anni e due femmine di 32 e 30. Da un anno lotta contro la SLA.
Giuseppe è Laureato in Sacra Teologia, faceva il dipendente comunale ed era un appassionato sportivo. Fino a poco prima di avere i sintomi, che lo hanno portato a valutare se avesse la SLA, faceva 80 km di passeggiata a settimana.
L’uomo racconta la sua storia, in cosa consiste e quali sono le condizioni per potersi sottoporre al Tofersen e, infine, quali effetti sta avendo su di lui il trattamento. I risultati sono di grande rilevanza.
Giuseppe lotta da un anno con la SLA. Esordi, sintomi e trattamento
Giuseppe ha ricevuto la diagnosi il 29 giugno 2023. Il primo sintomo è stato un dolore persistente alla mano sinistra, poi al braccio e alla spalla. La parte sinistra era molto debole, Giuseppe era un atleta, faceva maratone e attività sportiva intensa. Non riusciva più a rendere come prima negli allenamenti. È andato a visita da un ortopedico, che gli ha diagnosticato una rizoartrosi.
Ma Giuseppe ha una storia familiare di SLA, infatti suo fratello l’ha avuta tra il 2014 e il 2017. Facendo una ricerca familiare Giuseppe ha anche scoperto che nella sua famiglia c’erano stati altri malati SLA. L’ortopedico, conoscendo la storia familiare di Giuseppe, lo ha mandato a visita da un neurologo di sua conoscenza, il quale dopo una visita iniziale lo manda a Palermo. Alla prima visita iniziano a valutare la possibilità di che si trattasse di una SLA familiare. Hanno avviato le prassi per i test genetici. Gli esami hanno effettivamente confermato la malattia.
La “fortuna” di Giuseppe è stata aver avuto il fratello già malato e questo ha permesso di ridurre i tempi diagnostici e in particolare gli esami legati alle mutazioni genetiche. Per questo egli ha potuto iniziare quasi da subito il trattamento con il Tofersen, seguito dal Dott. Labella. Il fratello purtroppo non si è potuto sottoporre al Tofersen perchè all’epoca era ancora in sperimentazione e solo in Canada.
Giuseppe Averna ha una SLA genetica SOD-1 e può sottoporsi al trattamento con Tofersen
Da novembre 2023 Giuseppe segue il trattamento. È la prima volta che Radio ISAV intervista un paziente che sta facendo la cura con Tofersen, se vuoi riascoltare la puntata o conoscere altre storie di pazienti SLA è possibile recuperare le puntate disponibili sul canale YouTube di Radio ISAV – Playlist Mondo SLA cliccando qui.
Giuseppe racconta che prima di iniziare il trattamento la SLA è stata piuttosto aggressiva. Quasi da subito ha perso la capacità di usare il braccio sinistro e la forza alle gambe è diminuita in maniera importante. Dopo un anno dall’inizio della terapia le cose sono migliorate notevolmente. Periodicamente Giuseppe si sottopone a dei test per verificare l’andamento del trattamento e della malattia, questa sembra essersi rallentata almeno del 60%. I valori del suo liquido spinale sono migliorati notevolmente: da circa 4200 filamenti registrati a novembre 2023, a marzo 2024 se ne sono registrati 550 filamenti. Anche Giuseppe nota questi miglioramenti. Riesci ancora a camminare, anche se con il deambulatore o con il bastone, fa fatica a parlare per lunghi periodi.
Quello della ricerca è un aspetto molto importante nel campo delle malattie rare e la testimonianza di Giuseppe dimostra quali siano i possibili risultati della ricerca scientifica.
In cosa consiste la somministrazione del tofersen?
A San Cataldo, sono in 7 ad avere la SLA. Giuseppe e un altro suo concittadino fanno la cura con il Tofersen. Sottoporsi a questa cura richiede di essere affetti da SLA SOD-1 e non avere avuto la diagnosi da più di 18 mesi. L’iter burocratico obbligatorio è molto particolare. C’è bisogno di un centro specialistico Universitario che prenda in carico i pazienti. Esso si deve occupare di comunicare alla Biogen, che gestisce l’erogazione del farmaco, tutti i dati riguardanti il trattamento sul paziente. Se le condizioni peggiorano o non ci sono risultati sperati, il trattamento può essere sospeso. È la Biogen che valuta se avviare la cura oppure no.
Durante la prima visita al paziente viene prelevato del liquido spinale, che si fa esaminare, i dati sono inviati alla Biogen. Se si riceva una risposta positiva dalla Commissione Etica, si procede alla somministrazione. Giuseppe ha fatto la prima infusione è stata fatta il 9 novembre.
Il trattamento consiste in un prelievo di 15 cc di liquido spinale, tra la 4 e 5 vertebra. Sono poi iniettati 15cc di tofersen. I pazienti possono decidere di eseguire il cosiddetto block patch, che consiste nell’applicare un “tappo” di 15 cc di sangue preventivamente prelavato che evita il rigetto del trattamento.
Nella prima fase le 3 iniezioni vengono fatte ogni 15 giorni. Vengono effettuati dei test, ogni volta prima della somministrazione. Dalla 4 puntura in poi si devono aspettare 28 giorni.
Giuseppe si ritiene fortunato, perché anche se la malattia è terribile, oggi si sente di avere una seconda possibilità. Giuseppe è un grande sensibilizzatore sulla SLA. È fiducioso nella ricerca e spera che le cose possano migliorare per tutti i malati SLA.
Se sei un paziente SLA, o un familiare, ti invito a contattarci per raccontarci la tua storia e farla arrivare a quante più persone possibili, per sensibilizzare su questa patologia tanto aggressiva quanto poco conosciuta! Vi invitiamo inoltre a visitare il nostro sito (clicca qui) per leggere altre storie come questa!
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