Oggi torniamo in compagnia della Dott.ssa Cristina Moglia, Neurologa del CRESLA di Torino. Questa volta però tratteremo uno dei temi più delicati della SLA, ovvero la diagnosi.
Diagnosi SLA: come esordisce questa patologia?
Ormai sappiamo bene che la SLA è una malattia dei motoneuroni, ovvero le cellule nervose che generano il segnale per il movimento. È quindi logico aspettarsi dei sintomi di tipo motorio che possono essere estremamente eterogenei e imprevedibili. Potrebbero interessare solo una mano, solo un piede oppure una parte specifica della coscia. Occorre sottolineare che i sintomi che noi vediamo all’esordio della malattia sono dei sintomi focali. Questo significa che la SLA inizia interessando un solo punto, un distretto muscolare specifico. I sintomi più immediati sono debolezza, rigidità muscolare e difficoltà nelle azioni. E proprio come l’arrivo dei primi sintomi, anche l’evoluzione della malattia non può essere prevista e varia da paziente a paziente.
Come si sviluppa il percorso diagnostico?
Per riconoscere la presenza o meno della SLA i neurologi attuano un procedimento che viene definito un percorso di esclusione. Ciò significa che alla comparsa di particolari sintomi il paziente viene sottoposto a delle indagini per escludere una ad una le cause più probabili. Ad esempio, se si verificassero delle difficoltà nel movimento articolare la prima figura coinvolta sarebbe l’ortopedico. Oppure se il paziente avesse dei problemi nel deglutire e nel parlare verrebbe contattato l’otorinolaringoiatra. I primi specialisti sottopongono i pazienti a dei test riguardanti i campi a loro pertinenti. Nel caso in cui non trovassero risposte soddisfacenti allora si indirizza il caso direttamente al neurologo per ulteriori controlli.
Ci sono dei test per diagnosticare la SLA con anticipo?
Oggi l’elettromiografia rimane il migliore esame strumentale a supporto della diagnosi. Si tratta di un esame che ci consente non tanto di visualizzare i motoneuroni, ma piuttosto visualizzare la loro funzione. Tutti gli altri test che vengono effettuati rientrano invece nel campo delle attività di esclusione che abbiamo menzionato in precedenza. Tuttavia ricordiamo che attualmente non esiste un esame che ci permette di osservare il motoneurone che non funziona più. Perciò tutte le indagini che svolgiamo al giorno d’oggi rimangono indagini indirette. Ringraziamo la Dott.ssa Moglia per averci prestato ancora una volta le proprie conoscenze senza cui non esisterebbe questa puntata. Per ascoltare l’intervento completo trovate il podcast in formato audio sul sito di Radio ISAV-sezione Mondo SLA. Oppure in formato video sul canale YouTube di RADIO ISAV-playlist Mondo SLA.
Nello scorso incontro con la Dott.ssa Moglia abbiamo parlato dei registri SLA negli altri Paesi Europei ed extra-Europei. Se ti sei perso la puntata clicca qui per andare all’articolo.
