La legge per l’obbligo della prescrizione dei test genetici per la SLA è la novità introdotta in Puglia lo scorso anno. Un importante passo che ha già dato i primi risultati con l’individuazione di un malato di SLA che non aveva sintomi.
In Italia vengono diagnosticati circa 1.000 nuovi casi di SLA all’anno. Non è ancora noto se le cause della malattia siano ambientali o genetiche, per questo la diagnosi è complessa. Spesso l’iter di indagini cliniche e diagnostiche è di oltre 12 mesi, pertanto una diagnosi genetica è più che mai fondamentale.
La proposta di legge per i test genetici approvata all’unanimità
Sino a pochi anni fa l’identificazione di mutazioni genetiche attribuibili alla SLA, non aveva carattere prioritario. Questo essenzialmente perché non vi era alcuna relazione specifica con il trattamento. Un cambio di rotta si è avuto negli ultimi anni, con l’identificazione di mutazioni in più di trenta geni associati alla malattia. Di questi se ne sono individuati quattro principalmente coinvolti nell’insorgenza della SLA: SOD1, TDP-43, FUS e C9orf72.
Pur essendo l’Italia molto avanti rispetto ad altre nazioni, l’accesso ai test genetici non è omogeneo su tutto il territorio nazionale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi e i tempi di consegna dei risultati.
È la Puglia la prima regione italiana a istituire l’obbligo della prescrizione di test genetici, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale. Con questa legge si provvede a diagnosticare con maggiore precocità e tempestività le forme genetiche di SLA. Si provvede inoltre, ad istituire il Registro regionale malattie neurodegenerative, utilissimo per meglio gestire l’epidemiologia e le attività di ricerca.
La svolta parte dalla Puglia, con la speranza di approvazione in tutta Italia
La proposta di legge approvata in Puglia prescrive i test genetici a tutti i pazienti con diagnosi già accertata alla data dell’entrata in vigore della legge e per i quali non è stata disposta l’indagine genetica. Il test genetico e la sorveglianza diagnostica, sono gratuiti.
I requisiti d’accesso e le modalità di erogazione della Consulenza Genetica SLA (CGSLA), comprese la presa in carico, le misure di sorveglianza diagnostica e relativa periodicità, nonché ulteriori analisi su bio-marcatori sono stabiliti con delibera del direttore generale dell’Agenzia regionale per la salute e il sociale della Puglia(AReSS). Tra i centri preposti se ne è individuato uno con funzione di coordinamento, per esperienze e maggiore casistica trattata.
Attualmente i test genetici, che consistono in un prelievo di sangue, si svolgono presso il Laboratorio di Medicina genomica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Dopo l’avvio del servizio è stato accertato il primo caso di mutazione su familiare di un malato SLA, ponendo le basi a un trattamento di monitoraggio o terapeutico molto promettente.
È auspicabile che, come avvenuto in Puglia, diventi legge e garanzia delle tempistiche in tutte le regioni Italiane. Confidando in nuovi progressi nella ricerca scientifica, valuta positivamente il cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una nuova pagina della malattia.
I test genetici per una diagnosi precoce e il contrasto anticipato della malattia
Nonostante l’approvazione di terapie innovative, si registra che solo poco più della metà dei pazienti idonei sta realmente beneficiando di esse. Questo è un dato che deve far riflettere significa che i pazienti non sono consapevoli della loro idoneità alla terapia, a causa della mancanza di conoscenza sulla specifica mutazione genetica. Molti malati, infatti, non sanno quale tipo di SLA li abbia colpiti.
Il ricorso ai test genetici permetterebbe una conferma diagnostica precoce e l’accesso al counseling familiare. È fondamentale spiegare al paziente e ai familiari quale sarà l’impatto della malattia e, se possibile, anche sottoporre i pazienti a terapie mirate. Come nel caso di coloro che presentano la mutazione SOD1 oggi trattati, anche in Italia, con il Tofersen. Gli studi di fase hanno confermato la sicurezza di impiego e, successivamente, di efficacia del Tofersen. Clicca qui per conoscere la storia di Giuseppe Averna che da quando ha ricevuto la diagnosi, si sottopone alla cura con questo medicinale.
La ricerca ha fatto grandi progressi nello studio delle cause genetiche e potrebbero essere introdotte nuove terapie che agiscono proprio su quelle forme di SLA che presentano mutazioni genetiche. Da non sottovalutare anche la possibilità di accesso alle sperimentazioni e trial clinici. È ragionevole pensare che in futuro anche per altre mutazioni, in altri geni, arriveranno delle terapie mirate e specifiche.
