Nel 2021, l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare ha segnato un passaggio storico, anche per i pazienti affetti da SLA. Per la prima volta in Italia è stata introdotta una legge pensata per garantire in modo strutturato diritti, assistenza e promozione della ricerca. Tuttavia, a distanza di diversi anni, il tema torna al centro dell’attenzione, anche grazie a una recente interrogazione parlamentare dell’onorevole Ilenia Malavasi. Il focus si concentra in particolare sulla parziale attuazione della Legge 175/2021. Ne deriva quindi una domanda cruciale: quanto di questa normativa è oggi realmente operativo?
Cosa è il Testo Unico sulle Malattie Rare?
Il Testo Unico sulle Malattie Rare consiste in un testo unificato delle proposte di legge, riguardante le “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”. Divenuta poi Legge n.175 il 10 novembre 2021, è entrata in vigore il 12 dicembre 2021.
In particolare, si tratta della prima normativa italiana dedicata interamente alle malattie rare, con l’obiettivo di garantire una presa in carico uniforme e dignitosa del paziente su tutto il territorio nazionale. Fino a quel momento, gli interventi erano stati frammentati e affidati a singoli decreti. Invece, con la Legge n. 175, si introduce una visione più strutturata.
D’altro canto, è importante sottolineare che in Italia, sono circa 2 milioni le persone che affrontano una malattia rara, con tutte le sue difficoltà. Ad esempio, diagnosi tardive, accesso limitato alle cure e disomogeneità dei servizi tra le varie regioni.
Per questo, la legge nasce per garantire diagnosi tempestive, cure adeguate e assistenza continua. A tal proposito elementi cruciali del provvedimento sono :
- uniformità dell’assistenza e presa in carico del paziente con i PDTA, clicca qui;
- accesso ai farmaci, anche innovativi;
- fondo di solidarietà per finanziare le misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104;
- sostegno alla ricerca e ai farmaci orfani;
- aggiornamento dei LEA,vedi qui, con ampliamento delle malattie rare esenti e screening;
- maggiore partecipazione dei pazienti, con l’istituzione del Comitato Nazionale per le Malattie Rare.
Nonostante il valore del Testo Unico sulle Malattie rare, la sua attuazione completa ovviamente richiede numerosi decreti e atti operativi. Ed è proprio su questo punto, che recentemente, è arrivata un’interrogazione parlamentare.
Interrogazione parlamentare: cosa si chiede al Governo?
L’onorevole Ilenia Malavasi, il 24 marzo 2026 ha presentato un ‘interrogazione al Parlamento, puntando l’attenzione su una constatazione chiara. Ad oggi, nonostante la presenza del Testo Unico, le persone con malattie rare continuano a incontrare difficoltà concrete in tema di diagnosi, accesso alle cure e uniformità dei servizi.
In particolare, molte misure previste dalla Legge n.175 non sono ancora pienamente operative, rallentando di fatto la presa in carico globale, l’organizzazione dei servizi e l’efficacia complessiva del sistema assistenziale. Allo stesso tempo, si è posta l’attenzione sui test di genomica, i Next-Generation Sequencing (NSG) . Si tratta di una serie di tecnologie capaci di sequenziare grandi genomi in un tempo ristretto. Per questi test, con la legge erano previsti, circa 1 milione di euro annui, ma ad oggi manca una chiara ripartizione delle risorse per il 2025.
Temi fondamentali, in quanto la diagnosi precoce è il primo passo per affrontare in maniera ottimale malattie rare, come ad esempio la SLA. Inoltre, una mancanza di programmazione chiara, rischia di rendere inutile in parte il lavoro svolto fino ad oggi dal Parlamento.
Per questo, con l’interrogazione presentata al Ministro della Salute, si chiede di avere scadenze precise, precisando la sua effettiva attuazione e soprattutto maggiori garanzie concrete per i pazienti.
La replica del Governo, fatta dal Sottosegretario Marcello Gemmato, ha fornito un aggiornamento sull’iter attuativo della Legge 175/2021. Al momento pare che:
- la revisione dei LEA è in fase avanzata;
- il regolamento del Fondo di solidarietà è in fase di definizione;
- gli incentivi alla ricerca sono già approvati;
- e i fondi 2024-2025 per gli NSG sono stati impegnati, ma è necessario ancora definire i criteri di riparto.
Tuttavia, mancano ancora risposte precise sulle tempistiche di attuazione, rendendo così la replica del Governo insoddisfacente.
Cosa significa tutto questo per i malati di SLA?
Il Testo Unico sulle Malattie Rare rappresenta senza dubbio un riferimento fondamentale per i pazienti affetti da SLA e per le loro famiglie, offrendo una base concreta per il riconoscimento dei diritti e la definizione di percorsi assistenziali adeguati, con un’attenzione reale alla persona. Tuttavia, senza una piena attuazione, il suo potenziale rimane solo parzialmente espresso. Questo è ancora più rilevante se si considera che dietro ogni ritardo vi sono persone e storie che necessitano di risposte tempestive e non rinviabili.
Il confronto istituzionale è oggi avviato e rappresenta un’opportunità importante. Da qui è necessario partire per rendere effettive le disposizioni previste, così da garantire che ogni persona con malattia rara, così come ogni paziente con SLA, possa essere realmente posta al centro del sistema di cura.
