SLA, AIFA rimborsa tofersen per la mutazione SOD1. La mutazione del gene SOD1 è una delle alterazioni genetiche che possono essere alla base di alcune forme di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa grave e progressiva che, ad oggi, non dispone di una cura risolutiva. È importante distinguere tra una cura e un farmaco sperimentale clicca qui per saperne di più.
Per le persone che convivono con questa specifica forma genetica, l’arrivo di tofersen rappresenta un importante passo avanti: il farmaco è infatti progettato per agire sul meccanismo legato alla mutazione SOD1. Tofersen non è una novità assoluta per l’Italia: prima della rimborsabilità, il farmaco era già disponibile per alcuni pazienti attraverso programmi di uso compassionevole, a carico dell’azienda farmaceutica.
La rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale apre così una nuova possibilità terapeutica per pazienti che affrontano una malattia ancora priva di una cura definitiva. Ma proprio perché la terapia è destinata a chi presenta una determinata alterazione genetica, diventa fondamentale riuscire a identificare tempestivamente le persone che potrebbero beneficiarne.
Una terapia mirata contro la SLA associata a SOD1
Il Consiglio di Amministrazione dell’AIFA, riunito il 29 luglio, ha approvato la rimborsabilità di Qalsody (tofersen), farmaco orfano destinato agli adulti con SLA associata a una mutazione del gene SOD1, che codifica per l’enzima superossido dismutasi 1. Al medicinale è stata riconosciuta anche l’innovatività terapeutica, a conferma del valore attribuito a questa nuova opzione per un gruppo specifico di pazienti. Clicca qui per ascoltare l’intervista al Prof. Andrea Calvo.
La SLA provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli, determinando nel tempo un deterioramento delle funzioni motorie. Tofersen si distingue perché è una terapia mirata a una specifica causa genetica della malattia. Per questo, sapere se una persona con SLA presenta una mutazione patogena di SOD1 può diventare determinante per valutare l’accesso al trattamento. L’individuazione della mutazione passa attraverso il test genetico, accompagnato dalla necessaria consulenza genetica.
Il test genetico deve essere accessibile a tutte le persone con SLA
Per molto tempo il test genetico nella SLA è stato proposto soprattutto alle persone con una storia familiare della malattia. Oggi, però, questo criterio non è più sufficiente: una mutazione patogena può essere presente anche in assenza di altri casi conosciuti in famiglia. Le raccomandazioni internazionali indicano quindi di offrire il test genetico e la relativa consulenza a tutte le persone con SLA.
La tempestività con la quale si esegue l’esame non è il solo fattore determinante. I tempi di refertazione, l’accesso ai laboratori, le metodiche utilizzate e l’interpretazione delle varianti genetiche possono ancora variare da un centro clinico all’altro. L’obiettivo non è necessariamente avere un laboratorio di genetica in ogni struttura, ma costruire una rete nazionale qualificata, con procedure uniformi, analisi complete, responsabilità definite e tempi massimi di risposta. Inoltre la consulenza genetica deve accompagnare il paziente sia prima sia dopo l’esame, per permettere di comprendere correttamente il significato del risultato.
Il fattore tempo può fare la differenza
La necessità di rendere più rapido e uniforme il percorso diagnostico è legata anche alla natura progressiva della SLA. Standardizzare il percorso permette di evitare che i tempi della diagnosi genetica facciano perdere una possibile opportunità terapeutica. Tofersen non può ricostruire i motoneuroni già perduti. Per questo, nella SLA il tempo è fondamentale. Ridurre i tempi tra diagnosi, test genetico e accesso alla terapia può fare la differenza.
La rimborsabilità di tofersen è un passo importante. Ora serve identificare rapidamente i pazienti eleggibili, garantire test genetici affidabili e uniformare i percorsi diagnostici in tutta Italia.
Per chi vive con la SLA avere una terapia mirata alla causa genetica rappresenta un importante passo avanti in una malattia che ancora oggi non ha una cura risolutiva.
